Fachärzte bzw. Fachärztinnen (Uni) für Humangenetik beschäftigen sich mit der Diagnose und Therapie von genetisch bedingten Erkrankungen und sind an der Erforschung von Ursachen und Zusammenhängen genetischer Krankheiten beteiligt. Sie sind zuständig für Patienten und Patientinnen mit erblich bedingten Erkrankungen, mit Krankheiten, für die eine familiäre Disposition besteht und mit dem Auftreten von Fehlbildungen. Neben der Anamnese, Diagnose und Behandlung sind die Fachärzte bzw. Fachärztinnen auch für Dokumentationen sowie für die Erstellung von Gutachten zuständig. In der Wissenschaft sind sie verantwortlich für die Untersuchung von genetischen Zusammenhängen und für das Ableiten von präventiven und heilenden Maßnahmen. Arbeitsplätze bieten sich für Fachärzte bzw. Fachärztinnen für Humangenetik in Fachkliniken und Facharztpraxen, in Forschungseinrichtungen und Labors und an Hochschulen, Fachhochschulen und Berufsakademien. Voraussetzung für diesen Beruf ist ein abgeschlossenes humanmedizinisches Studium. Die Weiterbildung zum Facharzt bzw. zur Fachärztin (Uni) im Fachbereich Humangenetik dauert dann nochmals fünf Jahre und wird an Universitäts- und Hochschulkliniken angeboten.